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用心守护“玻璃娃娃”——新生儿科救治罕见病血友病B型患儿

发布时间：2024-04-15 14:16:59 浏览次数：
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近日，一位出生仅2天的患儿，以左上肢硬肿由外院转入我院新生儿病区，门诊以“上肢动脉栓塞”收治入院。入院时患儿全身皮肤多处可见淤青，左臂及右下肢腹股沟区肿胀明显，右侧顶部可见一8*10cm头皮血肿。即刻进行评估并完善相关检查，患儿系上肢动脉栓塞，若病情进一步进展有着病情进一步进展可出现肢端坏死，患肢坏死程度加重可能需截肢手木治疗，横纹肌溶解可能，可出现脓毒血症，多脏器功能衰谒，需要即刻做易栓症方面检查，立即超声再次探查提示无动脉血栓形成。辅助检查：深血六项：凝血酶原时间测定14.3秒，凝血酶原时间比值1.28，活化部分凝血活酶时间测定140.6秒。2日患儿突然出现休克，王惠萍主任医师团队立即给予抢救，经争分夺秒抢救，患儿生命体征终恢复平稳。急查凝血因子，提示Ⅸ0.4%，遂根据病史诊断为血友病B型。现王惠萍主任医师团队针对患儿制定个体化治疗方案治疗当中，患儿目前生命体征平稳，希望他能勇攀高峰，跨越艰难险阻。


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血友病是相应的凝血因子基因突变所致，是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，致残率高，患者终身伴有凝血功能障碍。中国血友病的发病率约为2.73/100,000，致残率高达70%，三分之二的患者到了成年以后，都会有关节肌肉致残，影响正常的生活和工作能力。

此次，以雷霆手段抢救患儿生命，并快速做出正确诊断并治疗。凸显出新生儿科高超的诊疗水平。罕见病是人类疾病的缩影，随着人类对疾病研究的深入，越来越多的罕见病被发现和认识。但罕见病仍面临着难以确诊、药物少且贵等众多困境。但背负这些病痛的他们，不应该被忽视，再小的群体都不应该被放弃。每一点努力都有可能，为一个家庭带来巨大的光亮。

作者：张松 责编：傅媛馨
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